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유전자 분석 서비스

업(서비스) 목적 및 타깃

각 연구실 PC에 사장되어 있는 genomic data(Microarray & NGS data)의 재해석을 통한 작용점1 및 작용 메커니즘2 규명, 바이오마커3 를 발굴, 지적재산권 확보를 위한 기초자료의 제공을 목표로 함

1Molecular target: 분자 표적이라 해석되며, 임상시료 대상 검증(validation study) 과정을 거쳐 바이오마커로 활용될 수 있음

2Mode-of-action: 여러 분자들의 상호작용(network)에서 각 분자들의 기능을 이해하고 활성의 상관관계 및 역할을 확인

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3Biomarker: 정상 또는 병리적인 상태 혹은 약물에 대한 반응 정도 등을 객관적 견지에서 측정해 줄 수 있는 표지인자

특히, 바이오마커는 신약개발 임상시험 단계에서 중요한 평가지표로 활용되며, 질환의 진단 및 위험도 예측 등에 활용됨. 최근 미국에서 조사한 2006-2015년 임상시험 성공률에 따르면 임상1상에서 승인까지 바이오마커 기반의 신약개발 성공률이 3배 이상 높은 것으로 나타났음(출처, 미국 바이오협회가 임상시험 모니터링 서비스인 바이오메드트랙커(Biomedtracker) 데이터를 통해 분석한 결과).

* Drug mode-of-action의 규명은 기존 약의 repositioning의 가능성을 제시할 수 있음

공/분석 내용 및 예시

1. Raw data QC: box plot, PCA(주성분분석, Principal Component Analysis), hierarchical clustering, Volcano plot, and Venn diagram

- box plot :
시료간 데이터의 분포가 비슷한 지를 평가할 수 있으며(patterning), 시료내 전체 data의 평균과 중간값을 파악하고 데이터의 정규화(norma lization의 적절성 검토)가 필요한 지를 평가하는데 활용(시료의 QC 혹은 분석기법의 QC 기준으로도 활용)
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- PCA :
시료간 전체 데이터의 공간적 분포를 확인하고, 그룹간 supervised (predictive or directed) or unsupervised (descriptive or undirected) data mining의 접근적 근거에 활용
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- hierarchical clustering :
시료간 데이터의 상관성을 파악하는데 활용
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- Volcano plot :
발현(활성) 차이가 있는 유전자의 선별시 통계적 유의수준을 만족한는 유전자의 선정에 활용
- Venn diagram :
그룹간 공통적 혹은 차별적 서브 그룹을 추출하는데 활용
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2. Supervised (predictive or directed) and unsupervised (descriptive or undirected) data mining

- Supervised data mining :
실험군과 대조군을 미리 설정하고 후보 유전자군을 선정
- unsupervised data mining :
실험군과 대조군을 사전 설정하지 않고 후보 유전자군을 선정

3. Specific gene selection (biomarker discovery)

기능적 및 통계적 기법 (Student's t-test , ANOVA)을 이용한 후보 유전자군 선정

4. GeneOntology and pathway analysis: DAVID, KEGG Mapper 툴 활용

- GeneOntology :
GO biological process, GO molecular function, GO cellular component로 구분하여 제공하고 있으며, 작용점이나 작용기전을 예측하는데 활용됨
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- pathway analysis :
기존 연구결과(public BD)에 기반한 선정된 유전자 간의 작용, 상관관계 등 기능적 예측 연구에 활용
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5. Network analysis (IPA, Ingenuity Pathway Analysis: upstream regulator, regulator effects, etc.)

- IPA :
QIAGEN Bioinformatics 사에서 제공하는 유료 data mining 툴이며, 다양한 데이터 분석 및 해석 결과를 제공 (http://www.ingenuity.com). 특히 'Upstream Regulator Analysis', 'Mechanistic Networks', 'Causal Network Analysis', and 'Downstream Effects Analysis' 등의 해석 결과를 참고하여, 작용점 및 작용기전 연구에 핵심적으로 활용할 수 있음.
* [ref.] Krämer A, Green J, Pollard J Jr, Tugendreich S. Causal analysis approaches in Ingenuity Pathway Analysis. Bioinformatics. 2014;30:523-30. 이미지

6. [Opt] mRNA and miRNA interaction analysis

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7. [Opt] DNA methylation biomarker discovery

: 메틸레이션 data 분석지원

8. Discussion and writing a manuscript

: 연구자와의 교신으로 분석 목적 및 결과 협의, 해당 분야 발표 논문 및 발표 자료의 작성

9. Etc.

: 기타 데이터 분석 지원

용 및 기간

1. 비용: 시료수, 목적, 요구사항에 따라 차등 책정 (2회 분할 청구), 예비 분석 이후 비용 결정 가능

2. 기간: 요구사항에 의해 결정 (~1주)